플로리다 대학과 펜실베니아 대학 연구진은 ‘레버 선천성 흑암시’라는 선천성 안질환을 가진 3명의 맹인을 대상으로 유전자 치료를 시행한 결과 시력의 일부가 회복되었다는 연구결과가 ‘인간 유전자 치료’ 온라인 판에 발표되었다.
레버 선천성 흑암시는 ‘RPE65’라 불리는 유전자가 건강한 시력에 필요한 단백질을 적절히 생성하지 못해 광수용체가 빛을 감지하지 못하는 질환이다. 연구진은 사람에게 존재하고 무해한 아데노관련 바이러스로 RPE65를 망막의 작은 부위에 옮겨 놓는 수술을 시행하였다. 그 결과 치료된 눈의 시력이 희미한 불빛에서 약간 개선된 것으로 나타났다.
국립보건원장인 폴 시빙 박사는 “유전자 치료를 통해 3명의 젊은이들은 시력이 부분적으로 회복되었으며 유전자 치료는 인간의 시력치료에 효과적이라는 것이 증명되었다. 레버 선천성 흑암시로 인한 시력상실을 치료하기 위한 이번 시험은 유전적 환경에서는 잠재적 유전자 치료가 적합하다는 이론을 증명하는 것이며 이제 미세하면서도 더 확장된 유전자 치료를 위해 투자할 수 있다.”고 밝혔다.
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